Mengenal Penyebab Umum Tumor Wilms Yang Perlu Anda Kenali

tumor Wilms

Pada kebanyakan anak-anak, penyebab tumor Wilms tidak diketahui. Sangat jarang, orang yang mengembangkan tumor ini memiliki kondisi spesifik lain yang hadir saat lahir (kelainan bawaan). Ini termasuk kurangnya iris mata (aniridia), kelainan alat kelamin, dan suatu kondisi di mana satu sisi tubuh sedikit lebih besar dari yang lain (hemihypertrophy). Dalam 1 dari 100 orang dengan tumor, anggota keluarga lain juga akan menderita penyakit ini. Namun, faktor genetik hanya menjelaskan sejumlah kecil anak dengan kanker ginjal.
 
Penyebab

Ginjal mulai berkembang saat janin tumbuh di dalam rahim. Pada usia 3 tahun, sel-sel ginjal menjadi matang, pada anak-anak dengan tumor Wilms, tidak semua sel ginjal matang. Sel-sel ginjal yang belum matang ini mulai mengelompok menjadi massa yang tumbuh di luar kendali yang mengarah ke tumor di ginjal.
 
Perubahan (mutasi) pada beberapa gen diketahui menyebabkan tumor Wilms. Gen WT1 atau WT2 pada kromosom 11, gen WTX dan gen AMER1 pada kromosom X, serta gen CTNNB1 pada kromosom 3 adalah gen yang dihapus atau diubah pada pasien dengan tumor Wilms. Gen-gen ini memberi sinyal pada sel untuk pertumbuhan dan pembelahan sel tetapi mutasi pada gen ini dapat menyebabkan pertumbuhan berlebih dari jaringan tubuh tertentu. Alasan perubahan gen ini tidak diketahui.
 
Beberapa anak memiliki kondisi mendasar yang terkait dengan tumor Wilms. Salah satu sindrom yang dikaitkan dengan tumor Wilms adalah sindrom WAGR. Sekitar 50% anak-anak dengan sindrom WAGR akan mengalami tumor Wilms. Sindrom WAGR adalah kelainan yang mempengaruhi banyak sistem tubuh seperti mata, otak, dan sistem genitourinari. Salah satu efek pertama yang terlihat dengan sindrom WAGR adalah pada mata. Banyak orang memiliki apa yang disebut aniridia yang tidak ada di bagian mata yang berwarna, yaitu iris. Ini dapat mengurangi ketajaman dalam penglihatan dan meningkatkan sensitivitas terhadap cahaya. Meskipun efek pada alat kelamin dan saluran kemih terjadi pada kedua jenis kelamin, ini lebih sering terjadi pada laki-laki. Sindrom WAGR juga dapat memiliki dampak negatif pada otak yang menyebabkan kecacatan intelektual. Orang yang terpengaruh mungkin mengalami kesulitan dalam memproses, belajar, dan menanggapi informasi dengan benar. 
 
Sindrom lain yang meningkatkan kemungkinan mendapatkan tumor Wilms adalah sindrom Denys-Drash yang merupakan tempat ginjal berhenti bekerja pada anak-anak di usia yang sangat muda, sindrom Beckwith-Wiedemann di mana organ internal dan anggota tubuh anak diperbesar, dan sindrom Frasier di mana bekas luka jaringan terbentuk di dalam pembuluh darah kecil di ginjal yang mengakibatkan gagal ginjal. Semua sindrom terkait yang meningkatkan kemungkinan anak terkena tumor Wilms juga memiliki beberapa perubahan gen WT1.
 
Ada faktor-faktor risiko lain atau kemungkinan alasan peningkatan risiko terkena tumor Wilms seperti memiliki riwayat keluarga. Riwayat keluarga tumor Wilms terkadang dikaitkan dengan mutasi pada gen lain yang berbeda dari yang tercantum di atas. Mutasi genetik terjadi pada kromosom 16q dan 1p dan jika anak tersebut kehilangan heterozigositas, atau LOH, yang berarti kehilangan satu dari dua salinan wilayah kromosom, maka pasien akan berada pada risiko yang jauh lebih tinggi.
 
Biasanya, tumor ini terjadi hanya pada satu ginjal (unilateral), meskipun kadang-kadang mungkin ada tumor di kedua ginjal (bilateral). Kadang-kadang tumor dapat menyebar (metastasis) ke bagian lain dari tubuh, seperti paru-paru atau hati.
 
Sekitar satu dari sepuluh ribu anak mendapatkan tumor Wilms. Sekitar 70 anak mengalami tumor Wilms di Inggris setiap tahun. Ini paling sering menyerang anak-anak di bawah usia lima tahun dan sedikit lebih umum pada anak perempuan daripada anak laki-laki.
 
Dalam kebanyakan kasus tidak diketahui penyebab tumor Wilms, meskipun sejumlah kecil anak-anak memiliki kecenderungan genetik. Ini biasanya jelas, baik karena anggota keluarga lain memiliki tumor Wilms atau karena anak tersebut memiliki masalah pertumbuhan atau perkembangan tertentu yang telah ada sejak lahir. Namun, untuk sebagian besar anak-anak dengan tumor Wilms, tidak ada kecenderungan genetik, juga tidak ada peningkatan risiko pada saudara lelaki atau perempuan.
 
Diagnosa
Untuk mendiagnosis tumor Wilms, dokter pertama-tama akan mengambil riwayat medis lengkap dari semua kondisi masa lalu dan sekarang, obat-obatan, dan riwayat keluarga. Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan fisik. Jika dokter curiga terhadap tumor Wilms, ia mungkin mendapatkan USG perut dan / atau ginjal untuk menentukan dari mana massa berasal.
 
Ada juga CT scan yang merupakan singkatan dari computed tomography. CT scan dapat memberikan gambar penampang detail dari bagian-bagian tubuh pasien, seperti ginjal. Dalam CT scan, pasien harus berbaring telungkup agar hasil pindaian terlihat jelas. Sangat membantu untuk memeriksa apakah kanker telah tumbuh menjadi pembuluh darah terdekat atau telah menyebar ke organ di luar ginjal. CT scan mungkin berguna dalam mengidentifikasi gumpalan atau ekstensi tumor ke vena ginjal. Jika kanker telah menyebar ke organ lain dalam tubuh pasien, maka diketahui telah bermetastasis (Tahap IV).
 
Tes pencitraan lain yang bermanfaat untuk mendiagnosis tumor Wilms adalah pemindaian pencitraan resonansi magnetik atau dikenal sebagai pemindaian MRI yang tidak menggunakan radiasi melainkan gelombang radio dan magnet yang kuat. MRI mungkin berguna untuk dilakukan jika kanker menyebar ke organ lain. Tumor Wilms paling umum menyebar ke paru-paru atau hati, yang keduanya dapat diidentifikasi dengan CT scan. Tes laboratorium juga mungkin dilakukan untuk memeriksa sampel urin dan darah jika dokter mencurigai adanya masalah ginjal.
 
Sumber
https://www.stjude.org
https://rarediseases.org
https://www.stanfordchildrens.org
https://www.royalmarsden.nhs.uk
sumber gambar
https://hellosehat.com

0 komentar:

Posting Komentar